先天性无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育异常（仅有双角残余）,输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。